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El síndrome VEXAS fue descubierto por un grupo de investigadores, gracias al análisis genético.
Una nueva enfermedad inflamatoria ha sido descubierta por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH, por sus siglas en inglés) gracias al análisis genético.
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El VEXAS es un síndrome autoinflamatorio mortal, el cual va unido a una mutación en el cromosoma X que afecta al género masculino. Dentro de síntomas incluyen coágulos en las venas, fiebres recurrentes o anomalías pulmonares.
El grupo de investigadores llevo a cabo análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar.
«Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al centro clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos», expresó en un comunicado David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigadores del Genoma Humano y autor de la investigación.
«Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba», añadió.
Los investigadores encontraron en tres de ellos una mutación del gen UBA1, localizado en el genoma X, el cual codifica la enzima 1 de ubiquitina activada, y su acción es necesaria para el comienzo de ubiquitinación, un proceso que regula las respuestas inmunitarias innatas.
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Para esta investigación, se contaron con 22 hombres que tuvieron la misma mutación, de los cuales, 15 fueron identificados en estudios de observación del Centro Clínico. Además, los otros siete pertenecían a un estudio de la Universidad de Londres y al Hospital Universitario de Leeds.
Asimismo, pudieron encontrar un vínculo entre los diferentes diagnósticos clínicos reumatológicos y relacionados con la sangre de los pacientes, ya que estas afecciones existen en personas con mutaciones en el gen UBA1.
El 40 % de los voluntarios fallecieron
El 40 % de los participantes del estudio perdieron la vida por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones con el tratamiento.
Se espera que esta nueva estrategia, la cual pone por delante el estudio del genoma, ayude a los clínicos a mejorar los diagnósticos de enfermedades concernientes con la inflamación.
